Unos 38.000 navarros padecen algún tipo de dolencia poco frecuente, tema que ocupa un curso de verano de la UPNA

Cinco años es la media de tiempo que tienen que esperar las personas que sufren alguna enfermedad rara para que sean diagnosticadas correctamente, y hasta un 25% pasan diez o más años hasta que los especialistas son capaces de poner nombre a la dolencia que sufren sus pacientes que presentan síntomas de padecer una enfermedad poco frecuente. Ante esta situación, los afectados reclaman, en primer lugar, que se agilice el diagnóstico para que, de esta forma, sea posible comenzar a investigar y a recomendar los tratamientos.

Éste y otros temas se abordan en el curso de verano de la Universidad Pública de Navarra (UPNA) sobre enfermedades raras que se inauguró ayer y cuyo programa finalizará el próximo viernes, 29 de agosto. En el edificio del departamento de Ciencias de la Salud de la UPNA tratan de forma divulgativa todos los aspectos relacionados con estas patologías una treintena de expertos sanitarios, educativos y de diversas asociaciones que trabajan en este campo. A la apertura de las jornadas acudió la consejera de Salud, Marta Vera, cuyo departamento está elaborando un Registro Poblacional de Enfermedades de Navarra, en el que se está trabajando actualmente, con el fin de conocer mejor la magnitud del problema.

Estas enfermedades son definidas por la Unión Europea como aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (menos de cinco casos por cada 10.000 ciudadanos). Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las que entre el 75% y el 80% son de origen genético, y que afectan a un 6% de población, datos que extrapolados a Navarra señalan que 38.0000 personas padecen alguna enfermedad rara.

ASOCIACIÓN. En la Comunidad Foral, el Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra (Gerna) aglutina a 90 familias que padecen 55 tipos diferentes de dolencias poco frecuentes. Su presidenta, Ana Aguirre, tras conocer que su sobrino Aritz padecía esclerosis tuberosa, comenzó a buscar una asociación donde pudieran echar una mano tanto a su sobrino como a sus más allegados. Pero no encontró nada en Navarra, así que decidió comenzar ella misma una asociación. Además de las reivindicaciones básicas como un diagnóstico más rápido, Aguirre cree que “es muy necesaria la atención psicológica para todos, tanto para el enfermo como para su entorno, su familia, sus amigos… También, la rehabilitación de fisioterapia y la de logopedia. Al final todas las personas afectadas por enfermedades raras cursan algún tipo de terapia. La asociación quiere llegar a firmar convenios que ya estén hechos, acceder a recursos ya creados para poder funcionar y de esta manera tapar estas necesidades”.

“Tenemos socios a los que les apareció la enfermedad a los diez años, otros a los 20, a los 40, a los 60… A todos nos puede tocar. Lo que hacemos nosotros es luchar por una sociedad inclusiva. Hay personas que me sorprenden, hay personas enfermas por las que en un principio sientes pena, pero que cuando las conoces, sientes admiración”, dijo la presidenta de Gerna, quien tiene entre los principales objetivos de la asociación conseguir más voluntarios: “Nos gustaría crear una red de voluntariado. Internamente, vamos a crear un proyecto y según la demanda y valorando lo que nos llegue, llegar a tener un cuerpo de voluntariado activo. Animo a los ciudadanos de Navarra a que vengan a conocer Gerna, que seguro que tenemos un sitio para los que quieran”, afirmó recientemente.

Justo Herranz, delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) tiene una hija a la que le fue diagnosticada una enfermedad rara hace 12 años, en concreto, distonia cervical aguda, lo que le produce fuertes dolores crónicos, reduciendo de forma notable su calidad de vida. El delegado de Feder cuenta que el diagnóstico de su hija lo tuvieron en unos 18 meses, una cifra muy inferior a la media estatal, que se sitúa en cinco años. Por ello, considera que se deben crear centros especializados por grupos de enfermedades para que haya más especialización y, en definitiva, para que el sufrimiento de estas personas se reduzca en el tiempo.

Diario de Noticias, martes 26 de agosto.